Poznan.pl, oficjalna strona Miasta Poznania

Zespół delecji 22q11 jest zaburzeniem chromosomowym, które dotyka 1 na 3000 osób. Polska grupa wsparcia liczy sobie prawie 470 rodzin - mimo to zespół jest praktycznie nieznany wśród społeczeństwa. Listopad to miesiąc podnoszenia świadomości o jego istnieniu. 22 dnia tego miesiąca podświetlane są budynki w całej Europie, również w Poznaniu.

- Zespół delecji 22q11 jest jedną z najczęstszych, a zarazem najmniej znanych wad genetycznych - występuje niewiele rzadziej niż zespół Downa - wyjaśnia Marcin Kunica ze Stowarzyszenia 22q11 Polska. - Według szacunków co roku w Polsce rodzi się około 200-400 dzieci z tą poważną wadą genetyczną, z czego mniej niż 50% zostaje odpowiednio zdiagnozowanych i może zostać objęte właściwą opieką. Jedynie poprzez budowanie szerokiej świadomości możemy wpłynąć na zmianę tej niekorzystnej sytuacji i poprawę jakości życia osób z 22q11.

Delecja 22q11 często powoduje szereg wad i zaburzeń rozwojowych, które mogą dotyczyć każdego układu lub narządu. Osoby nią dotknięte wymagają wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki lekarzy z różnych dziedzin: m.in. genetyka, kardiologa, kardiochirurga, immunologa, endokrynologa, otolaryngologa, okulisty, ortodonty, neurologa i innych. Niezwykle ważna jest również opieka lekarza psychiatry, gdyż z tą wadą genetyczną wiąże się zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych już od najmłodszych lat. 

Różnorodność symptomów powoduje, że zdiagnozowanie pacjentów z 22q11 jest niezwykle trudne. Szacuje się, że połowa osób z tą wadą genetyczną nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. 

Akcję koordynuje stowarzyszenie 22q11 Polska. To organizacja non-profit prowadzona przez rodziny przy wsparciu specjalistów m.in. z Instytutu Matki i Dziecka. Stowarzyszenie wspiera i informuje pacjentów oraz ich bliskich. Więcej informacji: 22q11.pl.

AW